طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

Authors

کیمیا کهریزی

kimia kahrizi university of medical sciences, tehran, iranدانشگاه علوم پزشکی، تهران، ایران. یوسف شفقتی

yousef shafaghati الهه کیهانی

elaheh keyhani ماندانا حسن زاد

mandana hassan-zad مجتبی عظیمیان

abstract

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت. بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می شوند: میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی). هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی های ذکر شده انجام گردید. روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت. یافته ها: 82 بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی (cmd)، سه بیمار fshd، ده بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (sma)، دو بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (cms) و 21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی-شانه ای (lgmd) بودند. در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی گرفت. نتیجه گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع یک علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع دو دیستروفی میوتونیک ضروری می باشد. در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز multiplex western-blot توصیه می گردد. همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین، بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می باشد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

تحلیل داده های بیماران دیابتی در راستای خوشه بندی و تجویز دارو براساس الگوریتم پیشنهادی

مقدمه: دیابت یک اختلال سوخت و سازی در بدن است که توانایی تولید هورمون انسولین در بدن از بین می‌رود . هدف کلی از انجام پژوهش حاضر کشف دانش نهفته در داده­­های بیماران دیابتی است، که می­تواند به پزشکان در خوشه­بندی بیماران جدید و تجویز داروی مناسب مطابق هر خوشه کمک نماید. روش کار: در این مقاله از الگوریتم MR-VDBSCAN استفاده شده است. پیاده­سازی این الگوریتم د...

full text

روشی برای طبقه بندی خانوارهای شهری ایران براساس مولفه های اقتصادی و اجتماعی خانوار

این مقاله با توجه به تفاوت رفتارهای مصرفی خانوارها؛ با استفاده از روش طبقه بندی پیشنهاد شده توسط «جنسن و مانریکو»، برای طبقه بندی خانوارهای ایرانی براساس ویژگیهای اقتصادی- اجتماعی آنها در نظر گرفته شده است و این شیوه پیشنهادی برای طبقه بندی خانوارهای شهری ایران، اجرا نیز شده است. نتایج حاصله بیانگر طبقه بندی خانوارهای شهری در پنج گروه مستقل و متمایز است.

full text

نیاز به بازنگری معیارهای طبقه بندی اختلالهای سلوکی در نوجوانان

  Using Rater Scale and Friendship Measurment Questionnaire, the incidence of conduct disorders in 881 girls and boys aged 11-14 in the south regions of London was investigated. The subjects were selected through accidental sampling method. Data showed no significant differences between the incidence of conduct disorders in girls and boys. But it seemed that the behaviour patterns of girls and ...

full text

بار مراجعات بیماران سرطانی مراجعه کننده به بیمارستان های تابعه دانشگاه علوم پزشکی بابل براساس طبقه بندی بین المللی بیماریها

سابقه و هدف: سرطان­ها طیف گسترده ای از بیماری­ها هستند که تعداد آنها در حال افزایش بوده ولی میزان آن در سرطان­های مختلف متفاوت می باشد. این مطالعه بمنظور بررسی بار مراجعات بیماران سرطانی مراجعه کننده به مراکز درمانی تابعه دانشگاه علوم پزشکی بابل براساس ICD10 انجام گردید. مواد و روش­ها: این مطالعه گذشته نگر بر روی کلیه بیماران سرطانی مراجعه کننده به بیمارستان های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی بابل...

full text

طبقه بندی و پاتوفیزیولوژی بیماری های متابولیک

در سال های اخیر به دلیل مهار بیماری های عفونی، تغذیه ای و روده ای، بیماری های ژنتیکی و متابولیک از علل عمده مراجعه به متخصصان کودکان، نورولوژیست ها، مشاوران و متخصصان ژنتیک شده است. این بیماری ها سبب اشغال شدن 30-20% تخت های بیمارستانی و حدود 20% موارد مرگ ومیر دوران نوزادی و کودکی می شوند. از زمانی که گارود، در ابتدای قرن بیستم میلادی، اختلالات سرشتی متابولیسم را به جامعه پزشکی معرفی کرد، تاکن...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
توانبخشی

جلد ۶، شماره ۳، صفحات ۴۴-۴۸

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023